Pruebas genéticas y cáncer

Dra. Nadia Srur.



Debemos investigar un síndrome de cáncer hereditario cuando en la familia de la paciente hay varios familiares afectados por el padecimiento, existe una edad joven al momento de diagnóstico de cáncer, y/o hay presencia de varios tipos de cáncer o cáncer bilaterales ( ej. mama).


El realizar una prueba genética recolectando una muestra de sangre o saliva, ayuda a identificar si la persona tiene uno o varios genes asociados a un mayor riesgo de desarrollo de cáncer.



Las mujeres con alteraciones en el gen BRCA1 tienen mas de un 65% de riesgo de desarrollar cáncer de mama, y mas de un 40% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario, de trompa de falopio o peritoneal. Con alteración del gen BRCA2 mas del 45% y del 20%.


Aquellas con alteraciones en genes asociados al síndrome de Lynch, (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2), o cáncer de colon hereditario tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y endometrio, ademas de un riesgo mayor al 25% de desarrollar cáncer de colon.


Alteraciones en el gen PTEN se asocian a un riesgo de 20% de desarrollar cáncer de endometrio, 50% de desarrollar cáncer de mama, y alrededor de 5% de desarrollar cáncer de tiroides. Así mismo, la alteración del gen TP53 se asocia a un riesgo de un 60% de desarrollar cáncer de mama, y se ha relacionado al desarrollo de tumores como sarcomas, cáncer adrenal y tumores cerebrales.



Nuevas alteraciones genéticas se están identificando día a día.

La evaluación de un síndrome de cáncer hereditario es muy útil para poder determinar el riesgo individual de cáncer de la paciente, y con ello recomendarle exámenes personalizados para detección temprana, estrategias de prevención de cáncer, y para reducir la morbilidad asociada al desarrollo de cáncer.


Por ejemplo, las pacientes con predisposición genética a cáncer de ovario, trompas y peritoneo a quienes se les realiza una cirugía profiláctica, reducen su riesgo de este padecimiento en un 90%, y disminuyen su riesgo de mortalidad por cáncer y por otras causas.


Algunas recomendaciones, que se ha demostrado mediante estudios, son efectivas en mejorar el pronostico de pacientes con síndrome de cáncer hereditario, según el caso, son: exámenes de detección con resonancia magnética de mama, colonoscopia, cirugías de reducción de riesgo, y uso de anticonceptivos orales.

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